Mengenal Penyakit Distrofi Otot dan Jenisnya

0
18

Distrofi otot adalah kelompok penyakit yang dapat menyebabkan hilangnya massa otot disertai munculnya kelemahan progresif. Dalam kasus Distrofi otot, hilangnya massa otot ini terjadi karena terganggunya pembentukan protein untuk pembentukan otot oleh gen yang bersifat abnormal atau telah bermutasi.

Gejala dari penyakit yang memiliki nama dalam dunia kesehatanMuscular Dystrophy”ini biasanya akan terlihat pada masa anak-anak. Distrofi otot sendiri merupakan jenis penyakit yang membahayakan. Hal tersebut dikarenakan penyakit ini memiliki resiko tinggi hilangnya kemampuan otot dan pada akhirnya menyebabkan disabilitas. Penyakit Distrofi otot ini sendiri dapat muncul diakibatkan oleh faktor genetik.

Penyakit ini merupakan penyakit yang muncul akibat mutasi genetik  pada gen yang  memproduksi protein yang melindungi serat otot. Pada sebagian besar kasus Distrofi otot, mutasi/ perubahan gen tersebut diwariskan. Namun ada juga beberapa kasus, dimana penderita Distrofi otot  ini tidak memiliki riwayat keluarga dengan penyakit ini, hal ini banyak dijelaskan dengan istilah “ mutasi spontan” dalam dunia kesehatan.

Beberapa sumber terkait dengan penyakit Distrofi otot ini membagi  penyakit ini secara umum ke dalam 2 jenis berbeda, yaitu:

Distrofi otot Duchnene

Distrofi otot jenis ini diklaim banyak terjadi pada anak laki-laki dan gejalanya biasanya akan terlihat pada saat penderita berusia 2 hingga 3 tahun. Seorang yang menderita penyakit Distrofi otot Duchnene ini pada umumnya akan mengalami :

  • Kesulitan berjalan
  • Kekakuan dan nyeri otot
  • Waddling gait
  • Kesulitan melompat
  • Sering terjatuh
  • Mengalami kesulitan saat bangun dari posisi duduk ataupun berbaring
  • Otot betis yang berukuran besar
  • Mengalami kesulitan belajar

Distrofi otot Becker

Jenis Distrofi otot ini terbilang hampir sama dengan Distrofi otot Duchnene dalam segi gejala. Hal yang membedakan Distrofi otot Becker dengan Distrofi otot Duchnene ada pada selang waktu terlihatnya gejala penyakit ini. Distrofi otot  jenis ini menujukkan gejala yang relatif lebih lambat,  gejala biasanya akan muncul pada saat penderita memasuki usia remaja( pertengahan 20 tahun) atau setelahnya.

Meskipun di bagi atas 2 jenis yang berbeda, namun terdapat juga sumber lain yang mengklasifikasikan Distrofi otot ini ke dalam beberapa jenis lain seperti:

Mytonic

Mytonic adalah jenis Distrofi otot yang memiliki gejala berupa ketidakmampuan mengendurkan otot saat mengikuti kontraksi. Gejala Penyakit yang juga dikenal dengan nama penyakit Steinert ini biasanya akan terlihat pada wajah dan area leher otot.

Limb-girdle

Distrofi otot  jenis ini pada umumnya memberikan dampak atau gejala utama pada area pingul dan bahu. Penderita Distrofi otot ini biasanya akan sulit mengangkat kaki bagian depan dan kesulitan dalam berjalan. Gejala Limb-girdle ini biasanya akan mulai terlihat pada masa anak-anak atau remaja.

Facioscapulohumeral(FSHD)

Distrofi otot jenis ini menyebabkan kelemahan otot pada area wajah dan juga bahu. Tingkat kemunculan FSHD ini biasanya cukup tinggi pada masa remaja, namun juga tidak menutup kemungkinan untuk muncul pada masa anak-anak.

Dalam menghadapi penyakit ini, tindakan yang responsif dan cepat terkait melakukan pengobatan adalah hal yang sangat penting pada poin. Hal tersebut dikarenakan penyakit Distrofi otot  ini juga dapat menimbulkan potensi komplikasi kelemahan otot progresif seperti:

  • Terjadi pemendekan tendon pada area sekitar sendi/ kontraktur
  • Gangguan jantung
  • Ketidakmampuan untuk berjalan
  • Gangguan sistem pernapasan
  • Terjadi scoliosis/ kondisi melengkungnya tulang belakang, hal ini terjadi karena otot yang tidak mampu menyokong tulang belakang.

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here